জেনেটিক বিশ্লেষণ - আপনি এটি সম্পর্কে এবং কিভাবে এটি করতে পারেন শিখতে পারেন?

জেনেটিক বিশ্লেষণ ধীরে ধীরে একটি জনপ্রিয় অধ্যয়ন হয়ে উঠছে। এই ধরনের ল্যাবরেটরি গবেষণার সাহায্যে ডাক্তাররা কেবলমাত্র আত্মীয়তার ডিগ্রীও নয়, বরং একটি বিশেষ রোগের পূর্বাভাসও প্রদান করতে পারে। বিশ্লেষণ বিস্তারিত বিবেচনা করা যাক, আমরা বহন তার ধরণের এবং বৈশিষ্ট্য সম্পর্কে বলতে হবে।

জেনেটিক বিশ্লেষণ পদ্ধতি

জেনেটিক পরীক্ষার - পরীক্ষাগার গবেষণা, পরীক্ষা, পর্যবেক্ষণ এবং গণনার একটি বড় সেট। এই ধরনের পদক্ষেপের প্রধান উদ্দেশ্য বংশগত বৈশিষ্টগুলি নির্ধারণ করা, পৃথক জিনের বৈশিষ্ট্যগুলি অধ্যয়ন করা। এই বা যে বিশ্লেষণের উদ্দেশ্য উপর নির্ভর করে, নিম্নলিখিত ধরনের পরীক্ষা মেডিকেল জেনেটিক্স মধ্যে পৃথক করা হয়:

• ডিএনএ গঠন বিশ্লেষণ;
• ক্রোমোসোম বিশ্লেষণ;
• জেনেটিক সামঞ্জস্য বিশ্লেষণ;
• রোগের পূর্বাভাস গবেষণা

ডিএনএ বিশ্লেষণ

পিতৃতন্ত্রের জন্য ডিএনএ বিশ্লেষণের মতো এই ধরনের গবেষণাটি সম্পন্ন করার ফলে শিশুটির জৈবিক পিতা বা মাতাটি একটি বৃহৎ শতাংশের সাথে স্থাপন করতে সহায়তা করে। তার আচরণের জন্য, উপাদান মা, শিশুর এবং অভিযুক্ত বাবা থেকে নেওয়া হয়। গবেষণা একটি বস্তুর হিসাবে লালা কাজ করতে পারে, রক্ত বেশিরভাগ ক্ষেত্রে একটি গ্লাস স্ক্রাপিং করা হয় (গালের ভিতরের পৃষ্ঠ থেকে বস্তুটি তুলে নেওয়া)।

একটি বিশেষ যন্ত্রের সাহায্যে জেনেটিক বিশ্লেষণ সম্পন্ন হলে, জেনেটিক তথ্য বহন করে এমন একটি ডিএনএ অণুতে নির্দিষ্ট কিছু টুকরো-লোকে দেখানো হয়। একটি একাধিক বৃদ্ধি অধীনে, ল্যাব একযোগে 3 নমুনা মূল্যায়ন। প্রাথমিকভাবে, যে জিনগত উপাদানটি তার মা থেকে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত শিশুকে একত্রিত করা হয়, তারপর অবশিষ্ট পাত্রগুলি অভিযুক্ত পিতার নমুনার সাথে তুলনা করা হয়। সরাসরি, জেনেটিক বিশ্লেষণ পিতামাতার জন্য বাহিত হয়।

ক্রোমোসোমাল বিশ্লেষণ

ক্রোমোসোমাল প্যাথোলজি বিশ্লেষণ একটি অজাত শিশু সম্ভাব্য রোগ উপস্থিতি স্থাপন করতে সাহায্য করে। এটি করার জন্য, ডাক্তাররা প্রসব-সম্পর্কিত স্ক্রীনিং ব্যবহার করে। এটি গবেষণা এবং আল্ট্রাসাউন্ড জন্য রক্ত ​​নমুনা অন্তর্ভুক্ত। ফলাফল ব্যাখ্যা শুধুমাত্র ডাক্তার দ্বারা বাহিত হয়। একই সময়ে, একটি চূড়ান্ত পরীক্ষার ভিত্তিতে একটি নির্দিষ্ট নির্ণয় করা হয় না। খারাপ ফলাফল আরও পরীক্ষা জন্য একটি ইঙ্গিত হয়। নিয়মগুলির মানগুলির মধ্যে পার্থক্যগুলি যেমন ক্রোমোসোমাল অস্বাভাবিকতার উপস্থিতি হতে পারে:

• ডাউন সিন্ড্রোম ;
• ট্রিসোমিবি 13 এবং 18 ক্রোমোসোম;
• টার্নার সিন্ড্রোম;
• Klinefelter এর সিন্ড্রোম

গর্ভাবস্থার পরিকল্পনায় জেনেটিক পরীক্ষা

জেনেটিক সামঞ্জস্যের জন্য বিশ্লেষণ একটি নির্দিষ্ট অংশীদার থেকে একটি সন্তানের গর্ভাধানের সম্ভাবনা স্থাপন। প্রথাগতভাবে, এটি প্রায়ই দেখা যায় যে অনেক বিবাহিত দম্পতিরা দীর্ঘদিন ধরে সন্তান ধারণ করতে পারে না। ডাক্তারদের রেফারেন্সে বাধ্যতামূলক গবেষণার মধ্যে - জেনেটিক সামঞ্জস্যের বিশ্লেষণ । এটি বড় ক্লিনিক এবং পরিবার পরিকল্পনা কেন্দ্রে অবস্থার মধ্যে পরিচালিত হয়।

মানুষের শরীরের কোষগুলি তাদের পৃষ্ঠায় একটি নির্দিষ্ট প্রোটিন এইচএএলএ - মানব লিউকোসাইট অ্যান্টিজেন। এই প্রোটিন এর 800 প্রজাতির প্রজন্মের চেয়ে আরও বেশি প্রোটিন স্থাপন করা সম্ভব ছিল। দেহে তার কার্যকারিতা ভাইরাস, প্যাথোজেনের সময়মত স্বীকৃতি। যখন একটি পরক গঠন সনাক্ত হয়, তখন তারা ইমিউন সিস্টেমের সংকেত প্রেরণ করে, যা ইমিউনোগ্লোবুলিনের উৎপাদন শুরু করে। যদি সিস্টেমটি অপ্রয়োজনীয় হয়, তবে এই প্রতিক্রিয়াটি ভ্রূণের উপরও ঘটে, যা স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাতের দিকে পরিচালিত করে।

এই অবস্থার উন্নয়নের জন্য বাদে, ডাক্তাররা অনুকূলতা জন্য জেনেটিক বিশ্লেষণ অনুমান সুপারিশ। এটি পরিচালিত হয় যখন, অংশীদার প্রোটিন কাঠামো মূল্যায়ন করা হয়, তাদের অনুরূপ তুলনা হয়। এটা যে অসঙ্গতি প্রকৃতপক্ষে গর্ভাবস্থার একটি বাধা হয় না লক্ষনীয় মূল্যবান। গর্ভধারণের পর, একটি মহিলার নিয়ন্ত্রণে নিয়ে যাওয়া হয়, গর্ভপাতের প্রহসনের প্রফিল্যাক্সিস বহন করে, যখন তিনি হাসপাতালে গর্ভবতী হয়

গর্ভাবস্থায় জেনেটিক বিশ্লেষণ

ভ্রূণের জেনেটিক বিশ্লেষণের মতো এই গবেষণায় মায়ের গর্ভের মধ্যে শিশুর বিকাশের প্রাথমিক পর্যায়ে ক্রোমোজোমের রোগনির্ণয় করা সম্ভব। এই ধরনের একটি গবেষণা প্রায়ই স্ক্রীনিং বলা হয় এর গঠন শুধুমাত্র শিশুর জিনগত উপাদান একটি বিশ্লেষণ অন্তর্ভুক্ত, কিন্তু আল্ট্রাসাউন্ড সাহায্যে ভবিষ্যতে শিশুর একটি পরীক্ষা। তাই ডাক্তার লঙ্ঘনগুলি চিহ্নিত করতে পারেন যা জীবনের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ নয়, vices। অনুরূপ গবেষণায় জিনগত অস্বাভাবিকতা দূর করার লক্ষ্যমাত্রা, যৌগিক রক্তের ঘনত্বের অনুপাতের অনুধাবন করে, বিকাশের সম্ভাবনা স্থাপন করতে সহায়তা করে:

• এইচসিজি ;
• এএফপি ;
• এপিপি-এ।

প্রায়ই যেমন সূচক ডাক্তার মার্কার হিসাবে ব্যবহার, - তাদের মান প্রতিষ্ঠিত মান পূরণ না হলে, ডাক্তাররা আরও একটি পরীক্ষা সংকলন। যেমন, আক্রমণাত্মক পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। তাদের ব্যবহার গর্ভাবস্থার জটিলতা ঝুঁকি সঙ্গে যুক্ত করা হয়। এই কারণে, নিয়োগ বিরল ক্ষেত্রে পরিচালিত হয়। বিশ্লেষণ এই ধরনের অন্তর্ভুক্ত:

• কোষের বায়োপসি - ভ্রূণের বহিরাগত খামের টিস্যু কণার বিশ্লেষণ;
• নাবিক কর্ড থেকে রক্ত ​​নমুনা;
• অ্যামনিয়োটিক তরল বিশ্লেষণ

রোগের সংবেদনশীলতা জন্য জেনেটিক বিশ্লেষণ

জিনগত রোগগুলির একটি বিশ্লেষণ একটি উচ্চ ডিগ্রী নির্ভুলতা একটি জন্মগত শিশুর একটি প্যাথলজি উন্নয়নশীল ঝুঁকি সঙ্গে মূল্যায়ন করতে সাহায্য করে। উপাদানটি একটি হাসপাতালে নেওয়া হয়, 4 র্থ দিনে, যদি শিশুর সময় উপস্থিত হয়, এবং এক সপ্তাহের মধ্যে প্রসবকালীন শিশুদের মধ্যে। রক্তের নমুনা হিল থেকে করা হয়। তার ড্রপ কয়েকটি অবিলম্বে একটি বিশেষ পরীক্ষা ফালা প্রয়োগ করা হয়, এবং তারপর ল্যাবরেটরি পাঠানো। এই জেনেটিক বিশ্লেষণে, ডাক্তাররা (জেনেটিক পূর্ণ বিশ্লেষণ) হিসাবে এই রোগের একটি প্রবণতা স্থাপন:

1. সিন্থিক ফাইব্রোসিস একটি বংশগত প্রকৃতির রোগ, যা শ্বাসযন্ত্রের এবং পাচনতন্ত্রের কাজ ব্যাহত হয়।
2. ফিনাইলকিটোনিউরিয়াল। যেমন একটি রোগের সঙ্গে, মস্তিষ্কের কাঠামো পরিবর্তন হয় - স্নায়বিক রোগের বিকাশ হয়, মানসিক প্রতিবন্ধকতা তৈরি হয়।
3. কংগ্রেলে হাইপোথাইরয়েডিজম থাইরয়েড হরমোনের একটি সম্ভাব্য অভাবের কারণে এই রোগের সৃষ্টি হয়। এই প্রক্রিয়া শিশু শারীরিক এবং মানসিক বিকাশ বাধা দেয়। হরমোথেরাপিটি এটির আচরণ করার একমাত্র উপায়।
4. Galactosemia। অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির কার্যকারিতা লঙ্ঘন (লিভার, স্নায়ুতন্ত্র)। শিশুর একটি দুগ্ধমুক্ত ডায়েট পালন করতে বাধ্য হয়, বিশেষ থেরাপি সহ্য করা।
5. অ্যাড্রিনোজেনটিনাল সিন্ড্রোম Androgens ক্রমবর্ধমান সংশ্লেষণ সঙ্গে গঠন

অনকোলজি জেনেটিক বিশ্লেষণ

অনানুষ্ঠানিক প্রক্রিয়া প্রকৃতির বিভিন্ন গবেষণায়, বিজ্ঞানীরা বংশগত ফ্যাক্টর সঙ্গে রোগের সম্পর্ক স্থাপন পরিচালিত। অনানুষ্ঠানিক রোগের একটি তথাকথিত জেনেটিক পূর্বাভাস রয়েছে - পূর্বপুরুষদের বংশধরদের উপস্থিতি যে ক্ষতিকারক ছিল, উল্লেখযোগ্যভাবে বংশধরদের মধ্যে ক্যান্সারের ঝুঁকি বাড়ায়। উদাহরণস্বরূপ, জেনেটিক্সবাদীরা নির্ধারণ করেছেন যে 50% ক্ষেত্রে স্তন ক্যান্সারের বিকাশের জন্য BRCA1 এবং BRCA2 জিনগুলি দায়ী। ক্যান্সারের জেনেটিক পূর্বাভাস এই জিনের একটি মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয়।

স্থূলতা জন্য জেনেটিক বিশ্লেষণ

কয়েক দশক ধরে, পুষ্টিবিজ্ঞানী অনেক গবেষণা পরিচালনা করেছেন, অত্যধিক ওজন কেনার চেষ্টা করার চেষ্টা করছেন। ফলস্বরূপ, এটি পাওয়া গিয়েছে যে, অপুষ্টি ছাড়াও, একটি অসতর্ক খাদ্য, স্থূলতা একটি জেনেটিক পূর্বাভাস আছে। তাই অল্প বয়স থেকে, শরীরের গণ সূচক এবং ওজন বেড়ে যাওয়ার পূর্বাভাসের মধ্যে সম্পর্ক খুঁজে পাওয়া সম্ভব। শরীরে হরমোনের পরিবর্তনের সময় হয় - পুষ্টিকরতা, গর্ভাবস্থা এবং বুকের দুধ খাওয়ানোর সময়, মেনোপজ।

ওজন লাভের জন্য দায়ী জিনগুলির মধ্যে, জেনেটিক্স বলা হয়:

• FTO - ওজন জন্য দায়ী;
• এইচএমজিআই-সি - ফ্যাট কোষের বৃদ্ধি সক্রিয় করে;
• NRXN3 - সম্পৃক্ততা একটি অনুভূতি গঠন প্রভাবিত;
• FIT1 এবং FIT2 - অ্যাডিপোকাইটস গঠন উদ্দীপিত - কোষ যা থেকে চর্বি টিস্যু গঠিত হয়

অঙ্গ ও অঙ্গের অবস্থা নির্ণয় করা হলে স্থূলতার পূর্বাভাস নির্ধারণ করা হয়, রক্তের একটি জেনেটিক বিশ্লেষণ এই ধরণের পদার্থের সংশ্লেষণের জন্য নির্ধারণ করা হয়:

• leptin - শরীরের বিপাকীয় প্রক্রিয়া নিয়ন্ত্রণ করে, শক্তির ব্যয় বৃদ্ধি;
• টি 4 ফ্রি, টিএসএইচ - থাইরয়েড হরমোন;
• গ্লাইকেটেড হিমোগ্লোবিন, গ্লুকোজ - কার্বোহাইড্রেট বিপাক অবস্থা বর্ণিত।

জেনেটিক থ্রোনোফিলিয়া পরীক্ষার জন্য

রক্ত জমাট বাঁধ, থ্রোম্বি গঠন প্রবণতা বৃদ্ধির পর্যায়ে নির্ধারিত হয়। জেনেটিক প্রডিজিভেশন টু থ্রোন্ডোফিলিয়াটি লক্ষ করা যায় যে জিনের একটি পরিবর্তন ঘটেছে, যা রক্তের ঘনত্বের ফ্যাক্টর - F5 এর জন্য দায়ী। এটি থ্রোডোমন গঠনের হার বৃদ্ধির দিকে পরিচালিত করে, যা রক্ত ​​জমাট প্রক্রিয়াগুলির প্রক্রিয়ায় বৃদ্ধি করে। প্রোথ্রোবিন জিনের (F2) পরিবর্তনের ফলে এই ফ্যাক্টরের সংশ্লেষণ সংযোজন পদ্ধতিতে বৃদ্ধি পায়। যেমন মিউটেশনের উপস্থিতিতে, ঘনক্ষেত্রের ঝুঁকি অনেক বার বৃদ্ধি পায়।

ল্যাকটেজ অভাবের জন্য জেনেটিক পরীক্ষা

ল্যাকটোজ অসহিষ্ণুতা একটি লঙ্ঘন, যা শরীরের শরীরের অস্তিত্বকে দুধের চিনি শোষণ করে, যা এনজাইম ল্যাকটেজের আণবিক সংশ্লেষণে কমে যায়। প্রায়ই, এই রোগ এবং একটি predisposition স্থাপন করার জন্য, জিনের C / T-13910 এবং C / T-22018 সনাক্ত করার জন্য একটি জেনেটিক বিশ্লেষণ সঞ্চালিত হয়। তারা এনজাইম কম সংশ্লেষণের জন্য সরাসরি দায়ী। তাদের গঠন মূল্যায়ন বংশগতদের মধ্যে ক্ষতিকারের সম্ভাব্য বিকাশ প্রতিষ্ঠা করতে সাহায্য করে, এই জিনের বাহক। জিনগত বিশ্লেষণের ডিকোডিং বিশেষজ্ঞ দ্বারা বাহিত হয়।

গিলবার্ট এর সিন্ড্রোম জন্য জেনেটিক পরীক্ষা

গিলবার্ট সিন্ড্রোম - বংশগত হিপ্যাটিক প্যাথলজি, যা বিনয়ী রোগের উল্লেখ করে। প্রায়ই একটি পারিবারিক চরিত্র বহন করে, বাবা-মা থেকে শিশুদের কাছে যায় এটি বিলিরুবিনের মাত্রা বৃদ্ধি করে। কারণ লিভারের কোষগুলির মধ্যে রয়েছে এনজাইম গ্লুকুরিনিলট্রান্সফেরেসের সংশ্লেষণের লঙ্ঘন এবং বিনামূল্যে বিলিরুবিনের বাঁধনে অংশ নেয়। একটি জেনেটিক রক্ত ​​পরীক্ষা UGT1 জিন এবং তার অনুলিপি মূল্যায়ন দ্বারা রোগবিদ্যা স্থাপন করতে সাহায্য করে।

এলিজাবেথ জেনেটিক প্রবণতা

সমস্যাটি অধ্যয়নরত ডাক্তাররা দীর্ঘ গবেষণা পরিচালনা করছেন, অ্যালকোহল এবং জেনেটিক্সের জন্য cravings এর মধ্যে একটি লিঙ্ক স্থাপন করার চেষ্টা করছেন। যাইহোক, এই রোগের একটি জেনেটিক পূর্বাভাস প্রতিষ্ঠিত হয় না। অনেক অনুমান আছে, কিন্তু তাদের কোনো কংক্রিটের নিশ্চয়তা নেই। ডাক্তাররা নিজেদেরকে প্রায়ই একটি সংক্রমিত অসুস্থতা হিসাবে রোগ সম্পর্কে কথা বলে, একটি স্বাধীন পছন্দের একটি ফলাফল। এই সফল, সফল মানুষ যার পিতামাতা মদ্যাশক্তি থেকে ভোগা দ্বারা নিশ্চিত করা হয়।

জেনেটিক পাসপোর্ট

প্রদত্ত পরিষেবার মধ্যে স্বাস্থ্যকেন্দ্রের বর্ধিতভাবে তালিকায় দেখা যেতে পারে যেমন একটি পূর্ণ জিনগত স্বাস্থ্য পাসপোর্ট। এটি শরীরের একটি সম্পূর্ণ জেনেটিক বিশ্লেষণ জড়িত, যা একটি নির্দিষ্ট গ্রুপ রোগের একটি predisposition স্থাপন করার লক্ষ্য। উপরন্তু, হোটেল জেনের মূল্যায়ন একটি নির্দিষ্ট ধরনের কার্যকলাপের প্রবণতা সনাক্ত করতে সাহায্য করে, লুকানো প্রতিভা স্থাপন।