শেরেভেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোমের মতো এই রোগটি মূলত মেয়েদের ক্ষেত্রে ঘটে এবং গর্ভাবস্থায় প্রথম ত্রৈমাসিকের মধ্যে বিকাশ হয়। এটি ক্রোমোসোমের অনিয়ম দ্বারা সৃষ্ট হয়, যখন যৌন গ্রন্থগুলির সংঘাত লঙ্ঘিত হয়। এই নির্ণয়ের খুব বিরল, কিন্তু আপনি এটি পরিত্রাণ পেতে পারেন না।
সিনড্রোম শেরেসেভস্কি-টার্নার - এটা কি?
বিজ্ঞানীরা এখনো বাবা-মায়ের স্বাস্থ্য এবং সন্তানের অসুস্থতা, যেমন টার্নার্স সিন্ড্রোমের মতামতের সাথে সম্পর্কের সন্ধান পায়নি। এটি উলরিচের সিন্ড্রোম নামেও পরিচিত। গর্ভপাতের হুমকি (তারা প্রথম বা দ্বিতীয় ত্রৈমাসে ঘটতে পারে), বিষক্রিয়াজনিত বিষণ্নতা একটি গুরুতর ফর্ম, এবং জন্ম প্রায়ই অপেক্ষাকৃত হয় এবং রোগ আছে বলে প্রত্যাশা মা অবস্থা।
নবজাত শিশুদের সম্পূর্ণ টেকসই, কিন্তু অস্বাভাবিকতা আছে। শেরেসেভস্কি-টার্নার সিনড্রোমের জন্য এটি চিহ্নিত করা হয়:
- কনুই জয়েন্টগুলোতে পরিবর্তন;
- ঘাড়ে পটারগিড গম্বুজ;
- কিডনি একটি ঘোড়দৌড় মত আকৃতির হয়।
সিনড্রোম শেরেসেভস্কি-টার্নার - কারিওটাইপ
মানব দেহ একক কোষ থেকে গর্ভাশয়ে গঠিত হয়, যা একটি জীবাণু বলা হয়। এটি তাদের মা-বাবা থেকে জেনেটিক তথ্য বহন 2 gametes এর সংযোজন পরে গঠিত হয়। এই জিনগুলি শিশুটির প্রকৃতি এবং স্বাস্থ্যের ভবিষ্যৎ নির্ধারণ করে। একটি স্বাভাবিক কারিওটাইপের ক্রোমোসোমগুলির একটি সেট থাকতে পারে যেমন 46XX বা 46xU। যদি গ্যামেটোজেনেসিসের প্রক্রিয়া ব্যাহত হয়, তাহলে ভ্রূণটি বিকাশে বিচ্যুতির সম্মুখীন হয়।
শেরেভেভস্কি-টার্নার সিনড্রোমের রোগীদের কিরোটাইপ হল একটি গুরুতর রোগবিদ্যা যখন এক্স ক্রোমোজোম অনুপস্থিত বা বিরক্ত। এই বিচ্যুতি শরীরের মধ্যে পরিবর্তন একটি চরিত্রগত জটিল দ্বারা সংসর্গী হয়, এবং ভ্রূণের প্রজনন অঙ্গগুলির অপর্যাপ্ত বিকাশ নিজেই প্রমিত। তারা gonads একটি উপাদান থাকে না, ডিম্বাশয়ে একটি ধোঁয়া আছে এবং vas deferens।
সিনড্রোম শেরেসেভস্কি-টার্নার - সংঘটন এর ফ্রিকোয়েন্সি
এই রোগটি প্রথম 1925 সালে বর্ণনা করা হয়েছিল। তিন হাজারের নবজাত মেয়েতে শেরেভেভেস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম দেখা দেয় বিভিন্ন ট্রাইমেস্টারে গর্ভাবস্থায় স্বতঃস্ফূর্ত অবসান হওয়ার কারণে এই রোগের বর্তমান জনসংখ্যার আংশিক অজানা কারণ। অত্যন্ত বিরল ক্ষেত্রে, এই ধরনের নির্ণয় ছেলেদের জন্য তৈরি করা হয়।
সিন্ড্রোম Shereshevsky- টার্নার - এর কারণগুলি
শেরেসেভস্কি-টার্নার সিনড্রোমের কারনে কি প্রশ্ন করা হচ্ছে, লিঙ্গ X ক্রোমোসোমের অনিশ্চয়তার কথা বলার প্রয়োজন। যদি এটি পরিবর্তিত হয়, তাহলে ভ্রূণের দেহে দেখা যায়:
- দীর্ঘ বা ছোট হাতের একটি মুছে ফেলা;
- একটি ছোট বা দীর্ঘ আর্ম নেভিগেশন isochromosome এক্স;
- এক্স / এক্স এর স্থানান্তর;
- রিং এক্স ক্রোমোসোম এবং তাই।
উদাহরণস্বরূপ, মোজাইকিসিলের ক্ষেত্রে ২0% ক্ষেত্রে এই ধরণের রোগ হয়, উদাহরণস্বরূপ, 45, X0 / 46, XY বা 45, X0 / 46, XX। মানুষের মধ্যে রোগের সংঘর্ষের প্রক্রিয়া অনুবাদ দ্বারা ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। শেরেশেভস্কি-টার্নার সিনড্রোমের বিকাশের ঝুঁকি ভবিষ্যতের মায়ের বয়স সম্পর্কিত নয়। এটা ঘটতে পারে:
- জীগোটের অনুপযুক্ত পেষণে কারণে;
- পৈতৃক ক্রোমোসোমের ক্ষতির সাথে
সিন্ড্রোম শীষেভস্কি-টার্নার - উপসর্গগুলি
রোগ বাইরের এবং অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির কাজ উভয়ই প্রকাশ করতে পারে। যখন শেরেসভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোম হিসাবে নির্ণয় করা হয়, তখন উপসর্গগুলি নিম্নরূপ হতে পারে:
- lymphostasis;
- স্ট্রাবিজিম ;
- হাইপোগোনাডিজম;
- ছোট মাপ (প্রাপ্তবয়স্ক ব্যক্তি 150 সেমি অতিক্রম না);
- স্থূলতা;
- ফাল্গুনের অনুপস্থিতি;
- যৌনতাবিজ্ঞান;
- তোরণ বিস্তৃত এবং একটি পিপা আকৃতি আছে;
- ছোট ঘাড়;
- শুনানিতে প্রভাবিত অনিয়মের অনিয়মিত আকৃতি;
- এপিসেন্টাস বা পিটিইসিস (পশুর বিকৃতি);
- রঙ্গক দাগ (vitiligo বা nevi)
নবজাত শিশুদের মধ্যে, ঘাড়ে পা, হাত ও ত্বক গলে ফুলে যেতে পারে এবং চুল বৃদ্ধি পায় না। চোয়ালের হাড় ছোট, আকাশ উচ্চ। মহামারীতে হৃদরোগে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা থাকে, এটি স্তরে স্তরে গঠিত হয় এবং আন্তঃক্রিয়ার সেপ্টুমের অখণ্ডতা ব্যাহত হয়। শেরেসেভস্কি-টার্নার সিনড্রোমের মতো এই রোগের সাথে মানসিক অবস্থা ক্ষতিগ্রস্থ হয় না, তবে মনোযোগ এবং উপলব্ধি ফুটিয়ে তোলা হয়।
স্তনবৃন্ত সর্বদা টানা হয়, এবং জেননাথগুলি খারাপভাবে উন্নত হয়। গ্রন্থি সংযোজনীয় টিস্যু দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয় যা কোষ তৈরি করে না এবং সম্পূর্ণ পরিপূরক হয় না। মেয়েদের তাদের স্তন বড় না, কোন ঋতু নেই, প্রাথমিক আমেনারিয়া ঘটে, তাই উর্বরতা সম্পূর্ণ অনুপস্থিত। ডিজিজেনেসিসের 3 টি ফর্ম আছে: বিশুদ্ধ, ধোঁয়াশা এবং মিশ্র। তারা ক্লিনিকাল প্রকাশের মধ্যে পার্থক্য।
সিনড্রোম শেরেসভস্কি-টার্নার - ডায়গনিস
ভবিষ্যতে ভ্রূণে এক্স ক্রোমোজোমের অভাব হলে, সম্পূর্ণ মনোসোম দেখা যায়, শেরেসেভস্কি-টার্নার সিনড্রোমটি প্রসূতি হাসপাতাল বা শিশু বিশেষজ্ঞের নুনাতোলস্টিক দ্বারা প্রকাশ করা হয়। যদি রোগের প্রধান লক্ষণগুলি অনুপস্থিত থাকে তবে লক্ষ্য করুন এটি কেবল বয়ঃসন্ধিকাল হতে পারে। বিশেষজ্ঞরা পরীক্ষার জন্য লিখেছেন:
- হরমোন যা গনাদোট্রোপিন এবং ইস্ট্রজেন নির্ধারণ করে;
- অধ্যয়ন কারিওটোপ
শেরেসেভস্কি-টার্নার সিনড্রোমের নির্ণয়ের সময় রোগীর অস্থি বিশেষজ্ঞ, নেফ্রোলোলজিস্ট, কার্ডিয়াক সার্জন, কার্ডিওলজিস্ট, এন্ডোক্রিনোলজিস্ট, জেনেটিক্স, লিমিফোলজিস্ট, গাইনিকোলজিস্ট / ওরোলোলজিস্ট এবং ওটোলরিংজোলজিস্টের পরিদর্শন করা উচিত। অস্বাভাবিকতা নির্ণয় ডাক্তারদের নির্ণয় করতে:
- চৌম্বকীয় অনুনাদ ইমেজিং ;
- কিডনি এবং জিনগত অঙ্গগুলির আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা;
- একটি হৃদ্যন্ত্রের;
- এক্স-রে;
- ক্লিনিকাল রক্ত পরীক্ষা;
- densitometry।
সিনড্রোম শেরেসেভস্কি-টার্নার - চিকিত্সা
যেমন একটি নির্ণয়ের সঙ্গে, টার্নার সিন্ড্রোম হিসাবে, চিকিত্সা Y- ক্রোমোসোম রাজ্যের রাজ্যের উপর নির্ভর করে। যদি তারা পাওয়া যায়, মেয়ে অ্যানিমেশন দ্বারা সরানো হয়। 20 তম বার্ষিকী পর্যন্ত পৌঁছা পর্যন্ত অপারেশন একটি অল্প বয়সে সঞ্চালিত হয়। এর প্রধান লক্ষ্য একটি মারাত্মক টিউমার গঠন প্রতিরোধ করা হয়। এই জিনের অনুপস্থিতিতে, হরমোন থেরাপি নির্ধারিত হয়।
এটি 16-18 বছরের মধ্যে সম্পন্ন হয় এবং চিকিত্সা মূল লক্ষ্য হল:
- সেকেন্ডারি যৌন বৈশিষ্ট্য উন্নয়ন;
- ইস্ট্রোজেনের অভাব প্রতিরোধ;
- মাসিক চক্র পুনঃস্থাপন;
- Gonadotropins এর মাত্রা হ্রাস
শেরেসেভস্কি-টার্নারের সিন্ড্রোমের রোগীদের মনোবৈজ্ঞানিক পরামর্শদাতাদের দ্বারা পরিচালিত হয়, যেখানে তারা সমাজে মানিয়ে নিতে এবং জীবনের মান উন্নত করতে সাহায্য করে। এই রোগের সঙ্গে, বেশিরভাগ মহিলা অনুর্বর থাকে চিকিত্সার প্রধান উদ্দেশ্য হচ্ছে:
- বাহ্যিক অপূর্ণতা দূর করা;
- শরীরের জিনগত বিকৃতির জন্য ক্ষতিপূরণ;
- বৃদ্ধির সংশোধন;
- বিপাকীয় জটিলতা
শেরেসেভস্কি-টার্নারের সিনড্রোমের সাথে জীবন
যদি রোগটি প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত করা হয় এবং চিকিত্সা সময়মত সম্পন্ন হয়, তবে শিশুর বৃদ্ধি স্বাভাবিক হবে। আধুনিক ঔষধ মেয়েদের তাদের নিজস্ব শিশুদের থাকতে দেয়, উদাহরণস্বরূপ, IVF টার্নার এর সিন্ড্রোম সঙ্গে জীবন অনুকূল ভবিষ্যদ্বাণী আছে। রোগীদের মানসিক অস্বাভাবিকতা থেকে উপকার হয় না, তবে শারীরিক শ্রম এবং স্নায়বিক-মনস্তাত্ত্বিক চাপের দ্বারা তাদের প্রত্যাহার করা হয়।
টার্নার্স সিনড্রোমের সাথে মানুষ
শরীরে শেভী-টার্নার মোজাইক সিন্ড্রোম রোগের একটি সহজ ফর্ম হল। এই ক্ষেত্রে, কিছু মহিলা কোষে এক X ক্রোমোজোম এবং বাকি - দুটি। এই নির্ণয়ের সঙ্গে শিশুদের গুরুতর ত্রুটি নেই, এবং ঋতুস্রাব সঙ্গে যুক্ত যৌন পন্থা খুব উচ্চারিত হয় না, তাই ভবিষ্যতে গর্ভবতী পাবার একটি সুযোগ আছে। চেহারা phenotype উপস্থিত, কিন্তু monosomy হিসাবে উজ্জ্বল না।
সিন্ড্রোম শেরেসেভস্কি-টার্নার - জীবন প্রত্যাশা
যদি শেরেশেভস্কি-টার্নার সিন্ড্রোমের একটি ভবিষ্যদ্বাণীর কি কি প্রশ্ন থাকে, তাহলে এটি অবশ্যই বলা উচিত যে এটি জীবনের প্রত্যাশাকে প্রভাবিত করে না। একটি ব্যতিক্রম জন্মগত হৃদরোগ এবং সহজাত রোগ হতে পারে। যথাযথ ও সময়মত চিকিত্সার মাধ্যমে, রোগীরা স্বাভাবিক জীবনযাপন করে, যৌনসম্পর্ক করে এবং পরিবার তৈরি করে।