অ্যাডওয়ার্ডস সিনড্রোম আপনি একটি বিরল পরিব্যক্তি সম্পর্কে জানতে প্রয়োজন হয়

গর্ভকালীন সময়ে, ভ্রূণের প্রাথমিক জিনগত অস্বাভাবিকতাগুলি চিহ্নিত করতে ভবিষ্যতে মায়েরা প্রসবের স্ক্রীনিং করে থাকে। 1960 সালে জন এডওয়ার্ডস দ্বারা বর্ণিত সিন্ড্রোম এই গ্রুপের সবচেয়ে গুরুতর রোগ। ঔষধের মধ্যে এটি ট্রাইসোমি নামে পরিচিত।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোম - সহজ শব্দে কি?

একটি সুস্থ পুরুষ ও মহিলা প্রজনন কোষে 23 টুকরা পরিমাণে ক্রোমোসোমের একটি মান বা হ্যাপলয়েড সেট থাকে। মার্জনার পর তারা একটি পৃথক কিট - কেরিওটাইপ গঠন করে। তিনি একটি ধরনের ডিএনএ-পাসপোর্ট হিসাবে, শিশুর সম্পর্কে অনন্য জেনেটিক তথ্য রয়েছে। একটি স্বাভাবিক বা কূটনীতিকের ক্যরিয়ারোটাইটি রয়েছে 46 টি ক্রোমোজোম, প্রতিটি প্রকারের 2 টি, মা ও বাবার থেকে।

প্রশ্নে রোগের সঙ্গে, 18 জোড়াতে একটি অতিরিক্ত ডুপ্লিকেটেড উপাদান রয়েছে। এই ট্রাইসোমিটি বা এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম - কেরিওটাইপ, 46 টুকরো পরিবর্তে 47 ক্রোমোসোম রয়েছে। মাঝে মাঝে 18 টি ক্রোমোসোমের একটি তৃতীয় কপি আংশিকভাবে উপস্থিত থাকে বা সবকটি কোষে উপস্থিত হয় না। এই ধরনের ক্ষেত্রে খুব কমই নির্ণয় করা হয় (প্রায় 5%), এই নিউইন্স প্যাথোলজি কোর্স প্রভাবিত করে না।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম - কারণ এর কারণ

জেনেটিক্সস্টরা এখনও বুঝতে পারেননি কেন কিছু শিশু বর্ণিত ক্রোমোসোমাল মিউটেশন বিকাশ করে। এটা বিশ্বাস করা হয় যে এটি দুর্ঘটনাজনিত, এবং এটি প্রতিরোধ করার জন্য কোনো প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা উন্নত করা হয়নি। কিছু বিশেষজ্ঞ বহিরাগত উপাদান এবং এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম লিঙ্ক - কারণ, কল্পনানুসারে ব্যতিক্রমগুলির উন্নয়ন অবদান:

• মাদকদ্রব্য, মদ, তামাক দীর্ঘায়িত ব্যবহার;
• বংশগতি;
• 45 বছর বয়সী মা বা বাবার বয়স;
• সংক্রমণের সংক্রমণ;
• দীর্ঘমেয়াদী ওষুধের ব্যবহার যা ইমিউন, এনন্ডোক্রেইন এবং প্রজনন সিস্টেমকে প্রভাবিত করে;
• তেজস্ক্রিয় বিকিরণ এক্সপোজার।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম - জেনেটিক্স

18 টি ক্রোমোসোমের সাম্প্রতিক গবেষণায় দেখা গেছে 557 টি ডিএনএ বিভাগ রয়েছে। তারা শরীরের মধ্যে 289 ধরণের প্রোটিন বেশী এনকোড। এই শতাংশ শতাংশ জিনগত উপাদান 2.5-2.6% হয়, তাই তৃতীয় 18 ক্রোমোসোমগুলি গর্ভ উন্নয়ন দ্বারা তাই দৃঢ়ভাবে প্রভাবিত হয় - এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম মাথার খুলি, কার্ডিওভাসকুলার এবং জিনটো-প্রস্রাব সিস্টেম হাড় ক্ষতিগ্রস্ত। মস্তিষ্ক এবং পেরিফেরাল স্নায়ু plexuses কিছু অংশ প্রভাবিত করে। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের সাথে একটি রোগীর জন্য, একটি ক্যরাইটিপ চিত্রটি দেখানো হয়েছে, যেমন চিত্রে দেখানো হয়েছে। তিনি পরিষ্কারভাবে দেখান যে সমস্ত সেট জোড়া হয়, ছাড়া 18 সেট।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম ফ্রিকোয়েন্সি

এই প্যাথলজিটি বিরল, বিশেষ করে যখন সুপরিচিত জেনেটিক অস্বাভাবিকতাগুলির তুলনায়। রোগব্যাধি এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম 7,000 সুস্থ নবজাতক একটি নবজাতক মধ্যে নির্ণয় করা হয়, বেশিরভাগই মেয়েশিশুদের মধ্যে এটা উল্লেখ করা যায় না যে বাবার বয়সটি ট্রিসিমি 18 এর সংঘর্ষের সম্ভাব্যতা উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত করে। এডওয়ার্ড সিন্ড্রোম শিশুদের মধ্যে মাত্র 0.7% বেশি হলে যদি পিতা-মাতা 45 বছরের পুরোনো হয় একটি যুবক বয়সে কল্পিত বাচ্চাদের মধ্যে এই ক্রোমোসোমাল মিউটেশনটিও পাওয়া যায়।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম - চিহ্ন

বিবেচনা অধীনে রোগ একটি সঠিক ক্লিনিকাল ছবি ট্রাইসোমোমি সঠিকভাবে নির্ধারণ করার অনুমতি আছে 18. এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম সহগমন দুটি সংকেত আছে - লক্ষণ আভ্যন্তরীণ অঙ্গ ব্যর্থ এবং বহিরাগত বিচ্যুতি মধ্যে প্রচলিত শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। প্রকাশ প্রথম ধরনের অন্তর্ভুক্ত:

• নাবিক, এনজিনাল হর্নিয়া;
• জন্মগত হৃদরোগ ;
• চুষা এবং গ্লানি প্রতীক অনুপস্থিত;
• মেকেলের ডাইভেন্টিকুলাম ;
• গ্যাস্ট্রোওফেজাল রিফাক্স;
• মলদ্বার বা ঘনত্বের এন্ট্রেসিয়া;
• ভগাঙ্কুর এর hypertrophy;
• corpus কলোসাম, ধমনী;
• ক্রিপ্টোস্কিডিজম ;
• অন্ত্র অনুপযুক্ত অবস্থা;
• hypospadias;
• ureters দ্বিগুণ;
• সেরিব্রাল convolutions এর ক্ষতিকর বা মসৃণকরণ;
• খণ্ড বা ঘোড়দৌড়ের আকৃতির কিডনি;
• বিকৃত অ্যানিমেশন;
• মোটা মেরুদণ্ড;
• পেশী dystrophy;
• কম শরীরের ওজন (জন্মের প্রায় 2 কেজি)।

বাইরের দিকেও, এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমকে সনাক্ত করা সহজ - ট্রিসোমি 18-এর সাথে শিশুদের একটি ছবি নিম্নলিখিত উপসর্গের উপস্থিতি দেখায়:

• অপ্রত্যক্ষ ছোট মাথা;
• বিকৃত মুখ আকৃতি;
• সংকীর্ণ এবং স্বল্প glottis;
• বিকৃত, নিম্ন কান (অনুভূমিকভাবে প্রসারিত);
• লবসমূহের অনুপস্থিতি, কখনও কখনও - ট্রাগাস এবং এমনকি কান খাল;
• সংক্ষিপ্ত এবং বিস্তৃত বুকে;
• অধঃপতন নিচু চোয়াল;
• ছোট মুখের, একটি pathologically ক্ষুদ্র উপরের ঠোঁটের কারণে প্রায়ই একটি ত্রিকোণ খোলার আছে;
• এনকোডেড বৃহত্তর নাজির সেতু;
• "দোলনা বন্ধ করুন";
• আঙুল বা তাদের সংযোজন (flap- মত অঙ্গ) মধ্যে ঝিল্লি;
• উচ্চ স্তম্ভ, কখনও কখনও একটি ফাঁক দিয়ে;
• বিশিষ্ট কলার ভাঁজ সঙ্গে ছোট ঘাড়;
• খিলান উপর বিপরীত furrows এবং scallops;
• ত্বকে হেমেঙ্গিওমা এবং পেপিলোমা;
• চোখের পাতা ptosis;
• strabismus;
• বহির্মুখী এবং নিম্ন কপাল protruding

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম - নির্ণয়

বর্ণিত জেনেটিক রোগ গর্ভপাতের জন্য একটি সরাসরি ইঙ্গিত। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের শিশুরা সম্পূর্ণভাবে জীবিত থাকতে পারবে না এবং তাদের স্বাস্থ্য দ্রুত হ্রাস পাবে। এই কারণে, তাত্ক্ষণিকভাবে সম্ভাব্য তারিখটি ট্রাইসোমি 18 নির্ণয় করা গুরুত্বপূর্ণ। এই রোগবিদ্যা নির্ধারণ করতে, বেশ কিছু তথ্যপূর্ণ স্ক্রীনিং তৈরি করা হয়েছে।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম বিশ্লেষণ

জৈবিক উপাদান অধ্যয়নরত জন্য অ আক্রমণকারী এবং আক্রমণাত্মক কৌশল আছে। দ্বিতীয় ধাপের পরীক্ষায় সবচেয়ে নির্ভরযোগ্য এবং নির্ভরযোগ্য বলে মনে করা হয়, এটি ডেভেলপমেন্টের প্রাথমিক পর্যায়ে ভ্রূণে এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম সনাক্ত করতে সাহায্য করে। অ-আক্রমণাত্মক হলো মায়ের রক্তের প্রমিত ব্যায়াম। আক্রমণাত্মক ডায়গনিস্টিক পদ্ধতিগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

1. কোরিয়ানিক ভিলাস বায়োপসি 8 সপ্তাহের মধ্যে গবেষণাটি পরিচালিত হয়। বিশ্লেষণ সঞ্চালন, প্লাসেন্টা শেল একটি টুকরা plucked হয়, কারণ এর গঠন প্রায় পুরোপুরি ভ্রূণ টিস্যু সঙ্গে মিলিত।
2. Amniocentesis পরীক্ষার সময়, অ্যামনিয়োটিক তরল একটি নমুনা নেওয়া হয়। এই প্রক্রিয়া গর্ভকালের 14 সপ্তাহ থেকে এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম নির্ধারণ করে।
3. Cordocentesis। বিশ্লেষণের জন্য ভ্রূণের একটি সামান্য নালী নষ্ট রক্ত ​​প্রয়োজন, তাই নির্ণয় করার এই পদ্ধতিটি ২0 সপ্তাহের মধ্যে কেবলমাত্র দেরী তারিখগুলিতে ব্যবহৃত হয়।

জৈব রসায়ন এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম ঝুঁকি

গর্ভাবস্থার প্রথম ত্রৈমাসিকে প্রেগনাল স্ক্রীনিং করা হয়। বায়োকেমিক্যাল বিশ্লেষণের জন্য গর্ভাবস্থার 11 তম 13 ই সপ্তাহের সময় ভবিষ্যতে মায়ের রক্ত ​​দান করা উচিত। কোরিওনিক গনাডট্রোপিন এবং রক্তরস প্রোটিন স্তর নির্ধারণ করার ফলাফলের উপর ভিত্তি করে, ভ্রূণে এডওয়ার্ড্স সিনড্রোমের ঝুঁকি হিসাব করা হয়। যদি এটি উচ্চ হয়, তবে নারীর গবেষণা (আক্রমণকারী) পরবর্তী পর্যায়ে উপযুক্ত গ্রুপে আনা হয়।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম - আল্ট্রাসাউন্ড দ্বারা লক্ষণ

এই ধরনের নির্ণয়ের খুব কম ক্ষেত্রেই ব্যবহৃত হয়, প্রাথমিকভাবে ক্ষেত্রে যখন গর্ভবতী মহিলার প্রাথমিক জেনেটিক স্ক্রীনিং না হয় আল্ট্রাসাউন্ডে এডওয়ার্ডের সিন্ড্রোম শুধুমাত্র পরে পদে চিহ্নিত করা যেতে পারে, যখন ভ্রূণ প্রায় সম্পূর্ণরূপে গঠিত হয়। ত্রিকোণমিতি চরিত্রগত লক্ষণ 18:

• কার্ডিওভাসকুলার এবং জেনেটোরিনরি সিস্টেমের অন্তর্নিহিত লক্ষণ;
• পেশী কাঠামোর ত্রুটিগুলি;
• মাথার খুলি এবং নরম টিস্যু হাড়ের রোগবিদ্যা।
• আল্ট্রাসাউন্ডে রোগের পরোক্ষ লক্ষণ:
• bradycardia;
• ভ্রূণ উন্নয়ন বিলম্ব;
• নালী নখের মধ্যে একটি ধমনী (দুটি হতে হবে);
• পেটে গহ্বরে একটি হর্ণিয়া;
• নাকের হাড়ের দৃশ্যমান অনুপস্থিতি।

এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম - চিকিত্সা

পরীক্ষা-নিরীক্ষার পরিকাঠামোটি তার উপসর্গগুলি দূর করে এবং শিশুটির জীবনকে সুষ্ঠু করার লক্ষ্যে পরিচালিত হয়। এডওয়ার্ড এর সিন্ড্রোম নিরাময় এবং শিশুর পূর্ণ বিকাশ নিশ্চিত করতে পারেন না। স্ট্যান্ডার্ড চিকিৎসা কার্যক্রম সাহায্য:

• মলদ্বার বা অন্ত্রের ঘনত্ব সঙ্গে খাদ্য উত্তরণ পুনরুদ্ধার;
• চুষা এবং স্নায়ুতন্ত্রের গ্রস্ততার পটভূমির বিরুদ্ধে তদন্তের মাধ্যমে ভোজন সংগঠিত করা;
• কার্ডিওভাসকুলার সিস্টেমের কার্যকারিতা স্থির করা;
• প্রস্রাবের বাহ্যিক প্রবাহ স্বাভাবিক করুন।

প্রায়ই নবজাতকদের এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম অতিরিক্তভাবে বিরোধী প্রদাহজনক, অ্যান্টিবায়োটিক, হরমোন এবং অন্যান্য শক্তিশালী ওষুধ ব্যবহারের প্রয়োজন। এটি সংশ্লিষ্ট সকল রোগের সময়সীক্ষণে নিবিড় থেরাপির জন্য প্রয়োজনীয়, যা এটি প্ররোচিত করে:

• উইলমস টিউমার ;
• চোখ উঠা;
• নিউমোনিয়া;
• ওটিসিস মিডিয়া;
• পালমোনারি উচ্চ রক্তচাপ;
• সাইনাসের প্রদাহ;
• ইউরিনো-জেনেনিং ইনফেকশন;
• সাইনাসের প্রদাহ;
• উচ্চ রক্তচাপ এবং অন্যদের।

এডওয়ার্ডস সিনড্রোম - পূর্বাভাস

একটি নিকৃষ্ট ভ্রূণের দেহ দ্বারা প্রত্যাখ্যানের কারণে বর্ণিত জিনগত বিশৃঙ্খলার সাথে সর্বাধিক ভ্রূণ মারা যায়। জন্মের পরে, পূর্বাভাস এছাড়াও হতাশাজনক হয়। যদি এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয়, কতগুলো শিশু বাস করে, আমরা শতকরা ভাগ বিবেচনা করব:

• 60% - 3 মাসের বেশী নয়;
• 7-10% - 1 বছর;
• প্রায় 1% - 10 বছর পর্যন্ত।

ব্যতিক্রমী ক্ষেত্রে (আংশিক বা মোজাইক ট্রিসোমি 18), ইউনিট পরিপক্কতা অর্জন করতে পারে। এমনকি এই ধরনের পরিস্থিতিতে, জন এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম অযৌক্তিকভাবে অগ্রগতি হবে। এই রোগবিদ্যা সঙ্গে প্রাপ্তবয়স্ক শিশু চিরকাল oligophrenic থাকা। সর্বাধিক যে তারা শেখানো যেতে পারে:

• আপনার মাথা বাড়াতে;
• হাসা;
• স্বাধীনভাবে সেখানে;
• একটি সীমিত বৃত্ত মানুষের চিনতে