প্রিলেইলেটনুরিয়া - এই রোগটি কী, কেন এটি ঘটতে পারে, এবং কীভাবে চূর্ণবিচূর্ণ আচরণ করা যায়?

কি ধরনের রোগ পাওয়া যায় - ফেনালেকেটনুরিয়া, নবজাতকের সময় নির্ণয় করা হয়, এটি সনাক্ত করা হলে তা অবিলম্বে চিকিত্সা শুরু করতে হবে। প্রাথমিক সনাক্তকরণ এবং থেরাপির ফলে অনুকূল ফলাফল অর্জন করা সম্ভব হয়।

প্রিলেইলেটনুরিয়া - এই রোগটি কি?

প্রেনাইলেকটোনিউরিয়া, বা ফেইলিং রোগ, একটি গুরুতর রোগবিজ্ঞান, প্রথমটি 1934 সালে নরওয়েজিয়ান বিজ্ঞানী ফোলিং দ্বারা বর্ণিত। তারপর Felling মানসিক প্রতিবন্ধী সঙ্গে কয়েকটি শিশু একটি সমীক্ষা পরিচালিত এবং তাদের ফিনিলপিরাভেট মূত্র মধ্যে উপস্থিতি, অ্যামিনো অ্যাসিড ফেনেলাল্যানিনের ভাঙ্গন পণ্য, যা খাদ্য সঙ্গে আসে, যা রোগীদের 'শরীরের মধ্যে বিভক্ত না। Phenylketonuria একটি জন্মগত প্রকৃতির একটি বিপাকীয় ব্যাধি সঙ্গে যুক্ত একটি রোগ, প্রথম এক আবিষ্কৃত।

প্রিবিলেটনউরিয়ায় উত্তরাধিকারের একটি ধরন

ফেইলিং রোগ হল একটি ক্রোমোজোম-জেনেটিক, বংশগত, যা তাদের পিতামাতার কাছ থেকে শিশুদের প্রেরণ করে। রোগবিষয়ক উন্নয়নের জন্য অপরাধীটি হলো 1২ টি ক্রোমোজোম এ অবস্থিত জিন। তিনি হেপাটিক এনজাইম ফেনালালানাইন -4-হাইড্রোক্সিলেজ উৎপাদনের জন্য দায়ী, যার মাধ্যমে ফিনিলেল্যানিনের অন্য পদার্থের রূপান্তর - টাইরোসিন (স্বাভাবিক শরীরের কার্যকারিতা জন্য এটি প্রয়োজন)।

এটি প্রতিষ্ঠিত হয়েছিল যে ফিনাইলেটনুরিয়া উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। প্রায় ২% লোকই ত্রুটিপূর্ণ জিনের বাহক, তবে ফিনাইলেটনউরিয়ায় আক্রান্ত হয় না। পিতাবিজ্ঞান কেবল যখনই মা ও বাবার সন্তানকে জিন প্রেরণ করে তখন এটি বিকশিত হয়, এবং এটি 25% -এর সম্ভাবনা সঙ্গে ঘটতে পারে। যদি phenylketonuria একটি উত্তরাধিকারী বৈশিষ্ট্য হিসাবে উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়, তবে স্ত্রী হিকারোজগজ, এবং স্বামী জিনের সাধারণ এলিয়েনের জন্য হোমোজিজগ্রস হয়, তারপর সম্ভাব্যতা হল যে শিশুদের ফিনিলেকটেনোনিয়ান জিনের সুস্থ বাহক হবে 50%।

ফিনিশেটেটর ফরম

যারা ফিনিলেক্যাটোনারিয়ায় বিকাশ করতে পারেন তা বিবেচনায়, কি ধরনের রোগ, প্রায়ই এটি প্যাথোলজি একটি ক্লাসিক ফর্ম, যা প্রায় 98% ক্ষেত্রে ঘটে। অবশিষ্ট ক্ষেত্রে - cofactor phenylketonuria, তার সংশ্লেষণ বা সক্রিয় ফর্ম পুনরুদ্ধারের লঙ্ঘনের কারণে tetrahydrobiopterin ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট। এই পদার্থ একটি এনজাইম একটি সংখ্যা cofactor হিসাবে কাজ করে, এবং এটি ছাড়া, তাদের কার্যকলাপের প্রকাশ অসম্ভব হয়

প্রিবিলেটনুরিয়া - কারন

ফেনা রোগ একটি প্যাথলজি যা জিনের মিউটেশন যা ফেনালালাইনাইন -4-হাইড্রোক্সিলেজের অভাব অথবা অভাবের কারণ হিসাবে, ফুসফুএল্যানিনের টিস্যু এবং শারীরবৃত্তীয় তরল এবং তার অসম্পূর্ণ ছিদ্রের পণ্যগুলিও রয়েছে। অতিরিক্ত ফিনিলেল্যানিনের অংশ ফিনিলেকোটনে রূপান্তরিত হয়, যা প্রস্রাবের মূত্রনালীতে নির্গত হয়, যা রোগের নাম নির্ধারণ করে।

বিপাকীয় প্রক্রিয়ার ঝামেলা প্রধানত মস্তিষ্ককে প্রভাবিত করে। তার টিস্যুতে, একটি বিষাক্ত প্রভাব উত্পাদিত হয়, চর্বি বিপাক প্রক্রিয়াগুলি বাধাগ্রস্ত হয়, স্নায়ু fibers এর myelination ব্যর্থ হয়, এবং নিউরোট্রান্সমিটার গঠনের হ্রাস। তাই শিশুর মধ্যে মানসিক প্রতিবন্ধকতা এর pathogenetic প্রক্রিয়া আরম্ভ আরম্ভ।

প্রিলেইলেটনুরিয়া - উপসর্গগুলি

জন্মের সময়, এই রোগ নির্ণয়ের একটি শিশু সুস্থতা দেখায়, এবং ২-6 মাস পরেই প্রথম লক্ষণ পাওয়া যায়। প্রিলেলেটেকনুরিয়া লক্ষণ যখন চরিত্রের শরীরের phenylalanine accumulates যখন উদ্ভূত শুরু, যা স্তন দুধ বা কৃত্রিম খাওয়ানোর জন্য মিশ্রণ সঙ্গে আসে। এমন কোন নির্দিষ্ট উপসর্গও হতে পারে না:

• অত্যধিক স্বস্তি বা উদ্বেগ;
• অজানা কাঁদা;
• পেশী dystonia ;
• ঘন ঘন বিচ্ছিন্নতা;
• আক্রমন ;
• ঘুম রোগ

উপরন্তু, অসুস্থ শিশুদের শরীরের সুস্থ সদস্যদের তুলনায় একটি হালকা ত্বক, চুল এবং চোখ আছে, যা শরীরের রঙ্গক মেলানিন উৎপাদনের লঙ্ঘনের সাথে সম্পর্কিত। আরেকটি ডায়গনিস্টিক চিহ্ন যা চিকিৎসক বা মনোযোগী বাবা-মা নোটিশ করতে পারেন "প্রস্রাব" এবং ঘামে ফিনিলেল্যানিনের মুক্তির ফলে সৃষ্ট একটি "মাউস" গন্ধ।

প্রথম পরিপূরক খাবারের প্রবর্তনের পর, প্রায় ছয় মাস বয়সের ক্লিনিক্যাল প্রকাশ আরও স্পষ্ট হয়ে যায়:

• পৃথক বিষয় ফোকাস করতে অক্ষমতা;
• সবকিছু যে উদাসীন;
• মুখের অভিব্যক্তি অনুপস্থিতি, হাসি;
• হাত কম্পন এবং তাই।

উল্লেখযোগ্য এছাড়াও শারীরিক অস্বাভাবিকতা: একটি ছোট মাথা আকার, একটি অসামান্য ঊর্ধ্ব চোয়াল, বৃদ্ধির একটি ল্যাগ। অসুস্থ শিশুদের পরে তাদের মাথা রাখা শুরু, ক্রল, বসতে আপ পেতে বসার অবস্থানে একটি বিশেষ অবস্থান সাধারণ - "দরজী" অঙ্গবিন্যাস, অস্ত্র ক্রমাগত কোঁড়া এ বাঁক, এবং হাঁটু হাঁটু এ। তিন বছর বয়সে, যদি চিকিত্সা শুরু না করা হয়, তবে ল্যাবমেটম্যালিটি ক্রমবর্ধমান হয়।

প্রিলেইলেটনুরিয়া - নির্ণয়

শিশুদের মধ্যে Phenylketonuria প্রায়ই মাতৃত্বকালীন হাসপাতালে সনাক্ত করা হয়, যা সময় চিকিত্সার শুরু করতে পারবেন এবং অপরিবর্তনীয় ফলাফলের সংখ্যা রোধ করতে পারবেন। জন্মের 4-5 দিন পরে, শিশুরা কিছুটা জিনগত রোগ নির্ধারণের জন্য একটি খালি পেটে কৈশিক রক্ত ​​গ্রহণ করে - তাদের মধ্যে - phenylketonuria। যদি মাতৃত্বকালীন হাসপাতালে একটি নির্যাস আগে ঘটে, তবে জীবনের প্রথম 10 দিনের মধ্যে বিশ্লেষণটি সম্পত্তির জায়গায় পলিচকিনে করা হয়।

বিরল ক্ষেত্রে, ভুল ফলাফল আছে, প্রথম বিশ্লেষণ ফলাফল নিম্নলিখিত নির্ণয়ের প্রতিষ্ঠিত হয় না। বিদ্যমান প্যাথলজি নিশ্চিত করার জন্য, অন্য একটি গবেষণা পাঠানো হয়, যার মধ্যে:

• phenylpyruvate সনাক্তকরণ জন্য urinalysis;
• ফিজিলালাইনাইন এবং প্লাজমাতে টাইরোসাইনের পরিমাণগত সংকল্প;
• হেপাটিক এনজাইম কার্যকলাপ নির্ধারণ;
• মস্তিষ্কের ইলেকট্রনএফালোগ্রাফি এবং চৌম্বকীয় অনুনাদ ইমেজিং।

ইনভেসিভ প্র্যাক্টatal ডায়াগোসিসের সময় গর্ভধারণে প্যাথলজি উন্নয়নের একটি জিনগত ত্রুটি দেখা যায়। এটি করার জন্য, ভিলাস ক্রোনিন বা অ্যামনিয়োটিক তরল থেকে কোষের নমুনাগুলি নির্বাচন করা হয় এবং তারপর ডিএনএ বিশ্লেষণ করা হয়। এটি সুপারিশ করা হয় যে, এই রোগে আক্রান্ত রোগীদের উচ্চ ঝুঁকির মধ্যে এমন একটি অধ্যয়ন সহ, যদি ইতিমধ্যেই ফিনাইলেটনউরিয়ায় একটি শিশু থাকে তবে

প্রিবিলেটনুরিয়া - চিকিত্সা

যখন নবজাতকদের মধ্যে ফাইনালেকটোনিকুরিয়া সনাক্ত করা হয়, তখন জিনতত্ত্ববিদ, শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ, নিউরোলজিস্ট, পুষ্টিবিজ্ঞানীর মতো বিশেষজ্ঞরা অসুস্থদের দেখা উচিত। যারা জানেন, ফিনিশেটোনেটোরিয়া - কি ধরণের রোগ, তাদের চিকিত্সা পদ্ধতি ফিনিলেল্যানিনের সীমাবদ্ধতার সাথে খাদ্যের অনুসরণ করা কেন তা স্পষ্ট হবে। উপরন্তু, ঔষধ, ম্যাসেজ, ফিজিওথেরাপি, শিশুর সমলিঙ্গের জন্য মানসিক ও শিক্ষামূলক পদ্ধতি, শিক্ষার প্রস্তুতি, নির্ধারিত হয়।

প্রিবিলেটনুরিয়া - খাদ্য

"Phenylketonuria" নির্ণয় যখন, একটি শিশুর জন্য একটি খাদ্য অবিলম্বে নির্ধারিত হয়। খাদ্য থেকে, প্রোটিন সমৃদ্ধ খাবার (মাংস, মাছ, দুগ্ধজাত দ্রব্য, বাদাম, বাদাম এবং অন্যান্য) বাদ দেওয়া হয়। প্রোটিনগুলির প্রয়োজন বিশেষ খাদ্যতালিকাগত মিশ্রণ এবং বারফোফেন-এর সাথে অন্যান্য পণ্যগুলির দ্বারা ক্ষতিপূরণ করা হয় - সেমিশিনিয়্যাটিক প্রোটিন হাইড্রোলিয়েজেট যা ফিনলাল্যানিন (টেট্রাফেন, লোফেনালাক, নফেলান) সম্পূর্ণরূপে নিষ্কাশিত। রোগীরা প্রোটিন-ফ্রি রুটি, পাস্তা, সিরিয়াল, মউসস ইত্যাদি গ্রহণ করে। সীমিত মাত্রায় বুকের দুধ খাওয়ানো হয়।

জীবনের প্রথম 14-15 বছরে রক্তে ফেনালাল্যানিনের সংস্পর্শের নিয়মিত পর্যবেক্ষণের সাথে একটি খাদ্যের কঠোর আনুগত্য মানসিক অস্বাভাবিকতার বিকাশকে বাধা দেয়। তারপর খাদ্যটি কিছুটা সম্প্রসারিত হয়, কিন্তু অনেক বিশেষজ্ঞরা বিশেষ খাদ্যের জীবনকাল পালন করার সুপারিশ করে। ফিনিলেকেটনুরিয়ার কোফ্যাক্টর ফর্মটি ডায়েট দ্বারা চিকিত্সা করা হয় না, তবে কেবলমাত্র টিটারহাইড্রবোলপোটারিন প্রস্তুতির মাধ্যমেই সংশোধন করা হয়।

প্রিলেইলেটনুরিয়া - চিকিৎসার জন্য ওষুধ

শিশুদের মধ্যে Phenylketonuria চিকিত্সা নির্দিষ্ট মাদক গ্রহণের জন্য প্রদান করে, সহ:

• নোোট্রপিক্স ( প্যারাসিটাম , সেরিব্রোলিসিন);
• গ্রুপ বি এর ভিটামিন;
• খনিজ কমপ্লেক্স;
• টিস্যু বিপাক উন্নতির জন্য ওষুধ (এটিপি, রবোক্সিন );
• মাদকদ্রব্য যা মাইক্রোপ্রস্রোলিউশন (ট্রেন্টাল, পেন্টক্সিস্টলাইন) উন্নত করে।

প্রিলেইলেটনুরিয়া - জীবন ও রোগের জন্য পূর্বাভাস

মাতাপিতা যারা প্রথমত জানেন জেনেটিক রোগ কি ধরনের - phenylketonuria, আধুনিক অবস্থার একটি সুস্থ শিশু বৃদ্ধি করার সুযোগ দেওয়া হয়, যদি আপনি সমস্ত ঔষধ প্রেসক্রিপশন অনুসরণ যখন যথাযথ চিকিত্সা পাওয়া যায় না, তখন ফেনালেকটোনারিওর প্রাক্কলন হতাশাজনক: রোগীদের প্রায় 30 বছর গুরুতর মানসিক অভাব এবং একাধিক কার্যকরী রোগের সাথে বসবাস করে।