কখনও কখনও সমস্ত উজ্জ্বল পরিকল্পনা এবং প্রত্যাশা যে তরুণ বাবা-মায়েরা একটি আন্দোলন অতিক্রম করা যেতে পারে অতিক্রম করা। উদাহরণস্বরূপ, একটি ভয়ঙ্কর নির্ণয়ের হল phenylketonuria।
শিশুদের মধ্যে phenylketonuria এর কারণ
Phenylketonuria একটি জেনেটিক রোগ, যা মূলত আমিনো এসিড বিপাকের লঙ্ঘন, যেমন, এনজাইম ফিনিলেল্যানিন হাইড্রোক্সিলাসের অনুপস্থিতি, যা ফিনিলেল্যানিনের বিনিময়ের জন্য দায়ী, প্রথাগতভাবে খাবারে খাওয়া বেশীরভাগ খাবারের প্রোটিন পাওয়া যায়। প্রোটিন বিভক্ত না মানুষের মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের জন্য গুরুতর বিপদ।
রোগটি এত বিরল নয় - 7000 টির মধ্যে 1 টি ক্ষেত্রে। দুর্ভাগ্যবশত, এই রোগের একটি শিশু পুরোপুরি স্বাস্থ্যকর পিতামাতার মধ্যে উপস্থিত হতে পারে, তবে তারা সুপ্ত, উভয় বাহক, phenylketonuria এর "ঘুমন্ত" জিন।
ফিনাইলেটোনেটোরিয়া চিহ্ন
রোগের ঝুঁকি হল বিশেষ পরীক্ষা ছাড়াই নবজাতকের সময় এটি সনাক্ত করা অসম্ভব। এবং প্রথম লক্ষণ শুধুমাত্র 2-6 মাসের মধ্যে প্রদর্শিত হতে পারে:
- তন্দ্রা;
- ডায়রিয়া, বমি করা;
- পেশী স্বন হ্রাস;
- চামড়ার পরিবর্তন;
- মানসিক প্রতিবন্ধকতা
যদি রোগের সময় প্রকাশ না হয় এবং চিকিত্সা শুরু না হয়, তবে মানসিক প্রতিবন্ধকতা উচ্চ মাত্রায় পৌঁছতে পারে।
প্রিলেইলেটনুরিয়া: স্ক্রীনিং
রোগের সময় সনাক্তকরণের জন্য, গণ নিনেক স্ক্রীনিং ব্যবহার করা হয় - ফেনালাল্যানিনের ধারণক্ষমতা নবজাতকের রক্তের একটি গবেষণা। যদি সূচক উত্থাপিত হয়, তাহলে শিশুর নির্ণয়ের ব্যাখ্যা করার জন্য একটি জেনেটিকস্টকে পাঠানো হয়।
প্রিলেইলেটনুরিয়া: চিকিত্সা
এই ভয়ানক রোগের থেরাপি মূল জিনিস phenylketonuria সঙ্গে সঠিক পুষ্টি। ফিনলালানাইন ধারণকারী পণ্য বর্জনের মধ্যে খাদ্যের সারাংশ, যে, পশু উৎপত্তি সব প্রোটিন খাবার। প্রোটিনের অভাব বিশেষ আমিনো এসিড মিশ্রণের সাথে পরিপূর্ণ হবে।
বয়সের সাথে, অস্বাভাবিক প্রোটিনের স্নায়ুতন্ত্রের সংবেদনশীলতা হ্রাস পায় এবং প্রায় 12-14 বৎসর পরে ফেইলেইলেকটোনারিয়ায় সমস্ত রোগী স্বাভাবিক খাদ্য গ্রহণ করে।