ত্রিসোমিবি 13 কি?
পটাও সিন্ড্রোম ডাউন সিন্ড্রোম এবং এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোমের তুলনায় আরো বিরল রোগ। এটা 6000 - 14000 গর্ভাবস্থার জন্য প্রায় 1 বার ঘটে। কিন্তু, সব পরে, তিনটি সর্বাধিক সাধারণ জিন রোগের মধ্যে একটি। সিন্ড্রোম বিভিন্ন উপায়ে গঠিত হয়:
- জোড়ায় একটি অতিরিক্ত ক্রোমোসোম গঠন ফলে একটি ফলাফল - সহজ trisomy;
- ভুল সংশোধন বা বংশগত প্রবণতা রবার্টসন এর ট্রান্সলেশনের ফলে মিউটেশনের কারণে।
এছাড়াও, এটি সম্পূর্ণ (সবকটি কোষে), মোজাইক প্রকার (কিছু) এবং আংশিক (ক্রোমোসোমের অতিরিক্ত অংশের উপস্থিতি)।
কীভাবে ট্রিসোজি 13 সনাক্ত করা যায়?
ভ্রূণে ক্রোমোজোমের অস্বাভাবিক পরিমাণ সনাক্ত করার জন্য, খুব জটিল গবেষণা প্রয়োজন - অ্যামিনিসেন্টেসিস , যার সময় গবেষণার জন্য একটু অ্যামনিয়োটিক তরল নেওয়া হয়। এই প্রক্রিয়া স্বতঃস্ফূর্ত গর্ভপাত উদ্দীপ্ত করতে পারেন। অতএব, ভ্রূণে ট্রাইসোমিমা 13 এর উপস্থিতি সম্পর্কে ঝুঁকি নির্ণয় করতে একটি ব্যাপক স্ক্রিনিং পরীক্ষা দেওয়া হয়। এটি এর বায়োকেমিক্যাল রীতিনীতি নির্ধারণের জন্য নাড়ি থেকে আল্ট্রাসাউন্ড এবং রক্তের নমুনা বহন করে।
ট্রিসমোজি 13 এর ঝুঁকি সনাক্তকরণ
12-13 সপ্তাহ এবং আল্ট্রাসাউন্ডে রক্ত দেওয়ার পর, ভবিষ্যতের মাটি ফল পায়, যেখানে মৌলিক এবং ব্যক্তিগত ঝুঁকি স্পষ্টভাবে ব্যাখ্যা করা হবে। যদি প্রথম ট্রাইস্কোমি 13 (অর্থাৎ আদর্শ) দ্বিতীয় সংখ্যাটি দ্বিতীয় থেকে কম হয় তবে ঝুঁকি কম থাকে (উদাহরণস্বরূপ: বেস 1: 5000 এবং এক ব্যক্তি 1: 7891)। বিপরীতভাবে যদি, তাহলে একটি জেনেটিক্সারের সাথে পরামর্শের প্রয়োজন হয়।
শিশুদের মধ্যে trisomy 13 লক্ষণ
- মুখের ভুল কাঠামো: চোখ খুব ঘনিষ্ঠ, ঢালাই কপাল, উপরের চোয়ালের ফাঁক (ঠোঁট এবং আকাশ উভয়), কান এবং নাকের বিকৃতি;
- আঙ্গুলের অতিরিক্ত আঙ্গুলের উপস্থিতি এবং অন্যান্য ত্রুটিগুলি;
- অভ্যন্তরীণ অঙ্গের ত্রুটিঃ হৃদপিণ্ড, কিডনি, অগ্ন্যাশয় ইত্যাদি।
প্রায়শই, এই ধরনের গর্ভধারণ polyhydramnios এবং ভ্রূণ একটি ছোট ওজন সঙ্গে সঙ্গে হয়। বাচ্চা প্রসবের পর প্রথম সপ্তাহে এই রোগের সাথে শিশুরা মারা যায়।