Rett এর সিন্ড্রোম কারণ কি?
বর্তমানে, অনেক প্রমাণ আছে যে লঙ্ঘনের একটি জেনেটিক উত্স আছে। প্যাথলজি প্রায় সবসময় মেয়েদের মধ্যে পাওয়া যায়। ছেলেদের মধ্যে রিট সিন্ড্রোমের উপস্থিতি একটি ব্যতিক্রম এবং এটি কদাচিৎ রেকর্ড করা হয়।
ব্যাধিটির বিকাশের প্রক্রিয়াটি সরাসরি শিশুর যন্ত্রের জিনোমের মধ্যে মিউটেশনের সাথে সরাসরি সম্পর্কযুক্ত, বিশেষ করে এক্স ক্রোমোজোমের ভাঙ্গন। ফলস্বরূপ, মস্তিষ্কে বিকাশে একটি মোর্ফালজিকাল পরিবর্তন ঘটেছে, যা সন্তানের জীবনের 4 তম দ্বারা তার বৃদ্ধি সম্পূর্ণভাবে বন্ধ করে দেয়।
শিশুদের মধ্যে Rett সিন্ড্রোম উপস্থিতি নির্দেশ করে যে প্রধান উপসর্গ কি কি?
একটি নিয়ম হিসাবে, প্রথম মাসগুলিতে শিশুটি একেবারে সুস্থ দেখাচ্ছে এবং তার সহকর্মীদের থেকে পৃথক নয়: শরীরের ওজন, মাথা পরিধি সম্পূর্ণরূপে প্রতিষ্ঠিত নিয়ম মেনে চলে। যেহেতু তার উন্নয়নের লঙ্ঘনকারী ডাক্তারদের কোন সন্দেহ নেই।
ছয় মাস আগে মেয়েদের মধ্যে উল্লিখিত একমাত্র জিনিসটি প্রসবের (পেশীগুলির অস্থিরতা) প্রকাশ, যা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়:
- শরীরের তাপমাত্রা কমানো;
- ফুট এবং পাম্প ঘাম;
- ত্বক
ইতিমধ্যেই জীবনের 5 ম মাসের কাছাকাছি, মোটর আন্দোলনের উন্নয়নে একটি ল্যাগের লক্ষণগুলি প্রদর্শিত হতে শুরু করে, যার মধ্যে পিছন ফিরে এবং ক্রলিং করা হয়। ভবিষ্যতে, অসুবিধাগুলি শরীরের অনুভূমিক অবস্থার থেকে উল্লম্বভাবে পরিবর্তনের মধ্যে উল্লিখিত হয়, এবং শিশুদের পক্ষেও তাদের পায়ে দাঁড়ানো কঠিন।
এই ব্যাধি অবিলম্বে লক্ষণ মধ্যে, আমরা পার্থক্য করতে পারেন:
- বৃদ্ধি হার অসঙ্গতি;
- অস্ত্র এবং শরীরের অস্বাভাবিক আকার, ছোট মাথা;
- বক্তৃতা উন্নয়ন ব্যাধি;
- হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে হাঁটতে থাকুন;
- অঙ্গীকার লঙ্ঘন;
- সিজারের চেহারা;
- সাইকো-মোটর উন্নয়ন বিলম্ব
আলাদা আলাদাভাবে বলার দরকার যে জিনগত অবস্থাতে জিনগত রোগ রিট সিনড্রোম (যখন রোগটি অগ্রসর হয়) সবসময় শ্বাসযন্ত্রের প্রক্রিয়া লঙ্ঘন করে থাকে। এই ধরনের শিশুদের স্থির করা যেতে পারে:
- শ্বাসনালী (হঠাৎ, শ্বাসের হঠাৎ স্টপ);
- এ্যারোফাগিয়া (বায়ুর সংবাহ, যা ঘন ঘন ঘন ঘন);
- হাইপোভেন্টিটিন (দ্রুত ও অগভীর শ্বাসের ফলে অক্সিজেনের সাথে ফুসফুসের সুপারসেটরিটি)
এছাড়াও, উজ্জ্বল মধ্যে, উপসর্গ মায়ের বিশেষ করে লক্ষণীয়, আপনি ঘন ঘন সনাক্ত করতে পারেন, পুনরাবৃত্তিমূলক আন্দোলন। এই ক্ষেত্রে, বেশিরভাগ সময় উল্লিখিত হয় হ্যান্ডলগুলি সঙ্গে বিভিন্ন manipulations: শিশুর মনে হয় বা শরীরের পৃষ্ঠ বিরুদ্ধে তাদের ধুয়ে মনে, একটি চূর্ণ সঙ্গে যদি। এই ধরনের শিশুদের প্রায়ই clenched মুষ্টি দড়ি, যা বৃদ্ধি লবনাক্ত সঙ্গে সংসর্গে।
ডিসঅর্ডারের ধাপ কি?
রিট সিন্ড্রোমের রোগের বৈশিষ্ট্যগুলি বিবেচনা করে, চলুন আমরা কীভাবে প্যাথলজিশনের বিকাশের ধাপ সাধারণতঃ বরাদ্দ করা হয় তা নিয়ে কথা বলি:
- প্রথম পর্যায় - প্রাথমিক লক্ষণ 4 মাসের ব্যবধানে -1,5 -২4 বছর। বৃদ্ধির একটি মন্দা দ্বারা বর্ণিত
- দ্বিতীয় পর্যায়ের অর্জিত দক্ষতা হারানো হয়। যদি একটি বছর পর্যন্ত ছোট মেয়ে কিছু শব্দ এবং হাঁটা শিখেছি শিখেছি, তারপর দ্বারা 1.5-2 বছর তারা হারিয়ে গেছে
- তৃতীয় পর্যায় হচ্ছে 3-9 বছর। এটি আপেক্ষিক স্থিতিশীলতা এবং প্রগতিশীল মানসিক প্রতিবন্ধকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।
- চতুর্থ পর্যায়ে - উদ্ভিদবিজ্ঞান ব্যবস্থার মধ্যে অপরিবর্তনীয় পরিবর্তন রয়েছে, মশকুলসেক্যালাল সিস্টেম।
10 বছর বয়সে, স্বাধীনভাবে স্থানান্তরের ক্ষমতা পুরোপুরি হারিয়ে যেতে পারে।
রেথের সিন্ড্রোম চিকিত্সার প্রতি সাড়া দেয় না, তাই এই ব্যাধিটির জন্য সমস্ত থেরাপিউটিক ব্যবস্থা লক্ষণীয় এবং মেয়েটির সাধারণ মঙ্গল কামনা করার লক্ষ্য। এই লঙ্ঘনের জন্য পূর্বাভাস শেষ পর্যন্ত স্পষ্ট নয়। 15 বছরেরও বেশি সময় ধরে এই রোগটি দেখা যায় না। এটা লক্ষ করা উচিত যে কিছু রোগীর বয়ঃসন্ধিকালে মারা যায়, তবে অনেক রোগী ২5-30 বছর বয়স পর্যন্ত পৌঁছান। তাদের বেশির ভাগই অচল, এবং হুইলচেয়ারে চলে যান।