জেনেটিক রোগ

বিরল জেনেটিক রোগ - ধারণা অত্যন্ত শর্তাধীন, কারণ কোনও অঞ্চলে এই রোগটি কার্যকরী হতে পারে না এবং বিশ্বের অন্যান্য অঞ্চলে পদ্ধতিগতভাবে জনসংখ্যার একটি বৃহৎ অংশকে প্রভাবিত করে।

জিনগত রোগগুলির নির্ণয়

বংশগত রোগ জীবনের প্রথম দিন থেকে উত্থিত হয় না, তারা শুধুমাত্র কয়েক বছর পরে নিজেদের প্রকাশ করতে পারেন। অতএব, একজন ব্যক্তির জিনগত রোগের সময়মত বিশ্লেষণ করা গুরুত্বপূর্ণ, যা গর্ভাবস্থার পরিকল্পনা ও ভ্রূণজনিত বিকাশের সময় উভয়ই সম্ভব। বেশ কিছু ডায়গনিস্টিক পদ্ধতি আছে:

  1. বায়োকেমিক্যাল। এটি বংশগত বিপাকীয় রোগের সাথে সম্পর্কিত রোগের একটি গ্রুপের উপস্থিতি নির্ধারণ করতে দেয়। এই পদ্ধতি জিনগত রোগের জন্য পেরিফেরাল রক্ত ​​বিশ্লেষণ অন্তর্ভুক্ত, পাশাপাশি অন্যান্য শরীরের তরল একটি গুণগত এবং পরিমাণগত গবেষণা।
  2. Cytogenetic। এটি কোষের ক্রোমোজোমের সংগঠনে রোগের কারণে সৃষ্ট রোগগুলির সনাক্ত করতে সহায়তা করে।
  3. আনবিক cytogenetic। এটি আগের একটি তুলনায় আরো নিখুঁত পদ্ধতি এবং ক্রোমোজোমের গঠন ও বিন্যাসে এমনকি সামান্যতম পরিবর্তনকে নির্ণয় করতে সহায়তা করে।
  4. Syndromological । জিনগত রোগের ল্যাবমেটলজিটি প্রায়ই অন্যান্য, অ-রোগগত রোগের লক্ষণগুলির সাথে মিলিত হয়। নির্ণয়ের এই পদ্ধতির উপসর্গ বিশেষ করে লক্ষণগুলির একটি সম্পূর্ণ সিরিজের থেকে পৃথক যা বংশগতির রোগের সিন্ড্রোম নির্দেশ করে। এটি বিশেষ কম্পিউটার প্রোগ্রামের সাহায্যে করা হয় এবং একটি জেনেটিকস্টের দ্বারা সতর্কতার সাথে পরীক্ষা করা হয়।
  5. আনবিক জেনেটিক। সবচেয়ে আধুনিক এবং নির্ভরযোগ্য পদ্ধতি। মানুষের ডিএনএ এবং আরএনএ পরীক্ষা করার অনুমতি দেয়, এমনকি নিউক্লিওটাইডগুলির অনুক্রম সহ ছোট ছোট পরিবর্তনগুলি সনাক্ত করে। এটি মেনজনিক রোগ এবং মিউটেশনের নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত হয়।
  6. আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা:

জেনেটিক রোগের চিকিত্সা

চিকিত্সা তিনটি পদ্ধতি ব্যবহার করে সম্পন্ন করা হয়:

  1. ঔপসর্গিক। রোগের কারণ দূর করে না, তবে বেদনাদায়ক উপসর্গগুলি দূর করে এবং রোগের আরও অগ্রগতি বাধা দেয় না।
  2. কারণিক। এটি সরাসরি জিন সংশোধন পদ্ধতির সাহায্যে রোগের কারণগুলিকে প্রভাবিত করে।
  3. Pathogenetic। এটি শরীরের শারীরবৃত্তীয় এবং জৈবরাসায়নিক প্রক্রিয়াগুলি পরিবর্তন করার জন্য ব্যবহৃত হয়।

জিনগত রোগের প্রকার

জেনেটিক বংশগত রোগগুলি তিনটি গ্রুপে বিভক্ত:

  1. ক্রোমোসোমাল aberrations।
  2. মেনজনিক রোগ
  3. পলিজেনী রোগ

এটা লক্ষনীয় হওয়া উচিত যে বংশগত রোগগুলি বংশগত রোগের অন্তর্গত নয়। তারা প্রায়ই, ভ্রূণ বা সংক্রামক ক্ষতির যান্ত্রিক ক্ষতি থেকে উত্পন্ন।

জেনেটিক রোগের তালিকা

সবচেয়ে সাধারণ বংশগত রোগ:

সবচেয়ে বিরল জেনেটিক রোগ:

বিরল জিনগত চামড়া রোগ: